G2M
Filière G2M
Localisation : Hôpital de la Timone, Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
Coordonnateur : Pr. Brigitte Chabrol
Composition : 12 CRMR, 3 CCMR, 17 Associations de Patients, 30 laboratoires-Diagnostics
Nous contacter : Madame Delphine Vivet, filiereG2M@ap-hm.fr
Site Web : http://www.filiere-g2m.fr
Pathologies prises en charge et nombre de patients
- Les Maladies Héréditaires du Métabolisme
- Les Maladies par intoxication
- Les Maladies par déficit énergétique
- Les Maladies des molécules complexes
- Voies métaboliques et pathologies
- Métabolisme énergétique
- Métabolisme des Acides Aminés et des Protéines
- Métabolisme des Glucides
- Métabolisme lysosomal
- Métabolisme peroxysomal
- Métabolisme des Stérols et des Lipoprotéines
- Glycosylation des protéines
- Métabolisme des Purines et pyrimidines
- Neurotransmission
- Métabolisme de l'Hème et des Métaux
On estime à environ 11.000 le nombre de personnes de patients suivis à ce jour au sein de la filière.
Objectifs de la filière
- Améliorer le parcours du patient et sa prise en charge globale
- Etudier l’opportunité d’étendre le dépistage néonatal
- Animer des groupes d’experts auprès des tutelles pour veiller à la prise en charge financière des patients
- Favoriser la création et l’incrémentation des registres de collectes de données et de la Base Nationale de Données Maladies Rares
- Renforcer les liens entre les acteurs de la recherche fondamentale, translationnelle et clinique
- Favoriser la coordination sanitaire avec les secteurs médico-social et me social ou l’éducatif
- Réaliser des actions de formation au sein de la Filière
- Renforcer les liens avec les actions et les programmes européens
- Renforcer les liens et l’information réciproque avec les Associations de Patients
- Décrire les liens éventuels avec d’autres filières de Santé Maladies rares et des Sociétés savantes
Les acteurs
CR : Centres de référence Maladies Héréditaires du Métabolisme
- Le Centre de Référence des MHM – Région Ile de France – Pr Pascale DE LONLAY
- Le Centre de Référence des MHM – Région Ile de France – Dr Manuel SCHIFF
- Le Centre de Référence des MHM – Région Rhône Alpes – Dr Nathalie GUFFON-FOUILHOUX
- Le Centre de Référence des MHM – Région PACA – Pr Brigitte CHABROL
- Le Centre de Référence des MHM – Région Lorraine – Pr François FEILLET
- Le Centre de Référence des MHM – Région Nord Pas de Calais – Dr Dries DOBBELAERE
- Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales – Hôpital Beaujon – Dr Nadia BELMATOUG
- Le Centre de Référence des MHM Hépatique – Hôpital Béclère – Pr Philippe LABRUNE
- Le Centre de Référence des Porphyries – Pr Jean-Charles DEYBACH & Dr Laurent GOUYA
- Le Centre de Référence de la Maladie de Fabry et des Maladies Héréditaires du tissu conjonctif à expression cutanéoarticulaire – Pr Dominique GERMAIN
- Le centre de référence de la maladie de Wilson : Dr France WOIMANT
- Le Centre de Référence des Surcharges en Fer Rares d’origine génétique : Dr Edouard BARDOU JACQUET
- Le Centre de Compétences de Toulouse - Dr Pierre BROUE
- Le Centre de Compétences de Tours - Pr François LABARTHE
- Le Centre de Compétences de Brest - Pr Loïc DE PARSCAU
CC : Centres de compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme.
- Le Centre de Compétences de Toulouse - Dr Pierre BROUE
- Le Centre de Compétences de Tours - Pr François LABARTHE
- Le Centre de Compétences de Brest - Pr Loïc DE PARSCAU
Maillage territorial
