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Les Pôles et Départements Cliniques

Département de Génétique Médicale

Hôpital de la Timone Enfants, Marseille
Chef de service
Pr Nicolas Lévy

Présentation

Le département de génétique médicale est un service dédié aux maladies d'origine génétique : toute altération du patrimoine génétique y est étudiée que ce soit à l'échelle des chromosomes ou des gènes (ADN). Ces maladies peuvent être héréditaires (transmission au cours de la grossesse) ou acquises au cours de la vie.

Un service de consultation spécialisé accueille tout patient atteint d'une maladie rare et également les membres de sa famille.

Un service de consultation prénatal spécialisé accueille les femmes enceintes et réunit une équipe pluridisciplinaire de gynécologues et de généticiens.

Un plateau technique regroupe des laboratoires (analyses des chromosomes ou de l'ADN) et une Bio-banque (conservation et mise à disposition d'échantillons biologiques humains ADN, tissus et cellules pour le Diagnostic et la Recherche.

Composition

Laboratoire

Localisation - Timone Enfant

Contact - Secrétariat

Laboratoire de génétique onco-hematologique

3ème étage

04 91 38 74 02 - 04 91 38 74 03

Laboratoire de génétique chromosomique

7ème étage

04 91 38 47 99

Laboratoire de génétique prénatale

8ème étage

04 91 38 66 37

Laboratoire de génétique moléculaire

8ème étage

04 91 38 66 27

Consultations de génétique prénatale

8ème étage

04 91 38 66 36

Consultations de génétique postnatale

8ème étage

04 31 38  67 49

Banque - Centre de Ressources Biologiques – Tissus ADN Cellules : 8ème étage

8ème étage

04 91 38 90 49

04 91 38 77 87

CRB.Timone.Marseille@ap-hm.fr

Equipe

  • Pr Catherine BADENS
  • Pr Christophe BEROUD
  • Pr Nicolas LEVY
  • Pr Anne MONCLA
  • Pr Nicole PHILIP-SARLES
  • Dr Estelle BALDUCCI
  • Dr Rafaelle BERNARD
  • Dr Nathalie BONELLO
  • Dr John BOUDJARANE
  • Dr Marie Pierre BRECHARD
  • Dr Tiffany BUSA
  • Dr Mathieu Vincent CERINO
  • Dr Annachiara DE SANDRE
  • Dr Dominique HAIRION
  • Dr Martin KRAHN
  • Dr Marina LAFAGE
  • Dr Marie-Christine PELLISSIER-MANCA
  • Dr Chantal MISSIRIAN
  • Dr Karine NGUYEN
  • Dr Sylviane OLSCHWANG
  • Dr Sabine SIGAUDY
  • Dr Helene CANNONI
  • Dr Andrée ROBAGLIA-SCHLUPP

Pathologies

Consultations de génétique prénatale :

  • Toute grossesse avec risque d'anomalie chromosomique (ex: trisomie 21)
  • Détection à l'échographie d'anomalies du développement du fœtus
  • Surveillance des grossesses et diagnostic prénatal en cas d'antécédents familiaux de maladies génétiques

Consultations de génétique postnatale :

  • Déficiences intellectuelles
  • Anomalies du développement et syndromes malformatifs
  • Maladies neuro-musculaires (myopathie de Duchenne, autres myopathies)
  • Maladies neuro-sensorielles (surdités, cécités...)
  • Troubles de la reproduction (infertilités, fausses couches...)
  • Toute maladie d'origine génétique (mucoviscidose, drépanocytose, hémophilie...)
  • Cancers familiaux

Centre de référence maladies rares et syndromes malformatifs PACA

Techniques et traitements

  • Étude des chromosomes ou de l’ADN chez les patients ou pendant une grossesse (à partir de cellules fœtales) pour le diagnostic de maladies génétiques (chromosomiques ou géniques)
  • Étude de l'ADN pour le diagnostic de maladies génétiques pour des enfants ou des adultes
  • Étude des chromosomes des cellules cancéreuses du sang ou de la moëlle osseuse de patients atteints de leucémies (enfants et adultes) en vue d'améliorer leur prise en charge thérapeutique
  • Conseil génétique au patient et à sa famille
  • Conseil génétique pour le diagnostic prénatal et pré-implantatoire
  • Conseil génétique pour certains cancers familiaux
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En plus des 5 département hospitaliers mentionnés ci-dessus, 3 pôles se sont associés à notre ambition :

  • Pôle de Santé Publique
  • Pôle de Biologie
  • Pôle de Pédiatrie