The reference centres and competence centres for rare diseases

Find experts in rare diseases in Marseille

The reference centres for rare diseases (CRMR):

These are structures that can be called upon for support:  they are recognised for their expertise in the management of patients suffering from rare diseases and their commitment to research and training.  They play a pivotal role as experts in a disease or a group of rare diseases because they have developed recognised competences in this area and can be used as a resource.  Because of the rare nature of the disease they manage and the small number of teams that specialise in it, they are able to attract patients from outside the usual healthcare watershed of the sites they work in (inter-regional, national or international patients).

Their 6 main assignments are:

  1. to facilitate the diagnosis and define a strategy to manage the patient’s treatment and provide psychological and social support ;  
  2. to define and disseminate patient management protocols (in cooperation with the health authority (HAS) and the national union of health insurance funds  (CPAM) ;
  3. to coordinate research work and participate in epidemiological surveillance together with the national watchdog institute at the Ministry of Health  (InVS) ;
  4. to participate in training and information campaigns for the health professionals, the patients and their families together with the national institute for prevention and health education   (INPES) ;
  5. to lead and coordinate the corresponding health and medico-social networks;  
  6. to act as a privileged relay point between the authorities and the patients’ associations.

At the end of the first wave of relabellization by the DGOS (Directorate General of the Care Provider) centers of reference and expertise rare diseases, 17 reference centers (4 coordinating centers and 13 constitutive centers) participating in the FHU, received this label, demonstrating their expertise for treatment and research on rare diseases. These centers are: 

4 Coordinating reference centers :                            

13 Constitutive reference centers :                     

  • Anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud Est : N. PHILIP, Timone Enfants - AnDDi-Rares
  • Chiari et Malformations vertébrales et médullaires rares (C-MARVEM) (N),  JM. GUYS, Timone Enfants            –  NEUROSPHINX
  • Cytopénies auto-immunes de l'adulte (CeReCAI) : M. EBBO, Timone – MARIH
  • Déficience intellectuelle : Pr M. MILH, Timone Enfants, DEFISCIENCE
  • Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) : V. BARLOGIS, Timone Enfants – MARIH
  • Epilepsies Rares : F. BARTOLOMEI, Timone, DEFISCIENCE
  • Hernie de coupole diaphragmatique : J. BOUBNOVA, Timone Enfants – FIMATHO
  • Maladies digestives rares (MaRDI) : A. FABRE, Timone – FIMATHO
  • Maladies Mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CALISSON) – B. CHABROL, Timone FILNEMUS
  • Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) : P. POULLIN, Conception – MARIH
  • Sclérose Latérale Amyotrophique, A. VERSCHUEREN, Timone  –  SLA
  • Syndrome de Marfan et Apparentés : L. BAL-THEOLEYRE, Timone – FAVA Multi
  • Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et autres pathologies du globule rouge et de l'Erythropoîèse, I. THURET , Timone Enfants  –  MCGRe

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Centres of competence for rare diseases (CCMR)

These are in most cases the natural correspondents for the reference centres, they act as an informal network, ensuring the management and follow-up of the patients locally.  They are complementary to the CRMR and intensify the network that ensures the management of rare diseases in France.

The assignment of the centres of competence:

Their mission:

  • They make the diagnosis and implement the treatment, if one is available, organising the management of the patient with the reference centres and the local healthcare and medico-social players and structures;
  • Ensure the prescription of costly, innovative drugs, respecting the indications and national diagnostic and healthcare protocols, whenever these are available;
  • Inform the French national data bank on rare diseases (BNDMR);
  • Contribute to all the assignments of the reference centres. 

78 competence centers were labeled after the first wave of relabellization by DGOS which are:

  • Affections chroniques et malformatives de l'Œsophage (CRACMO) : T. MERROT, Timone Enfants – FIMATHO
  • Affections sensorielles génétiques ORL (MAOLYA) : S. ROMAN,    Timone Enfants – MAOLYA
  • Affections sensorielles génétiques  OPH (MAOLYA) : F. MATONTI, Timone – MAOLYA
  • Angioedèmes à kinines (CREAK) : S. GAYET, Timone – MARIH
  • Anomalies du développement et syndromes malformatifs : F. LAUNAY, Timone Enfants -Anddi rares
  • 6.      Anomalies Vasculaires Neurologiques et Craniofaciales, N. GIRARD, Timone – FAVA Multi
  • Anorexie mentale prépubère, D. DA FONSECA, Conception – FIRENDO
  • Aplasies Médullaires acquises et constitutionnelles : C. GALAMBRUN, Timone Enfants – MARIH
  • Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques : B. ROQUELAURE, Timone – FILFOIE
  • Atrophie MultiSystématisée : A. EUSEBIO, Timone - BRAIN Team
  • Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : G. HABIB, Timone – CARDIOGEN
  • Chiari - Syringomyélies - Malformations vertébrales et médullaires Adultes : S. FUENTES, Timone – NEUROSPHINX
  • Chiari - Syringomyélies - Malformations vertébrales et médullaires Enfants : J.L JOUVE, Timone Enfants – NEUROSPHINX
  • Craniosténoses et Malformations cranio-faciales, G. PECH GOURG, Timone Enfants –TETE ET COU
  • Cytopénies auto immunes de l'enfant (CEREVANCE) : V. BARLOGIS, Timone Enfants –MARIH
  • Démences rares ou précoces : A. EUSEBIO, Timone – BRAIN Team
  • Développement génital du fœtus à l'adulte : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Fentes et malformations faciales (MAFACE) : N. DEGARDIN,  Timone Enfants – TETE ET COU
  • Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du Fer : D. BOTTA-FRIDLUND, Timone – G2M
  • Hémophilie, H. CHAMBOST, Timone Enfants, MHEMO
  • Histiocytoses : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
  • Hypertension Pulmonaire : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord – RESPIFIL
  • Kératocône (CRNK) : L. HOFFART, Timone – SENSGENE
  • Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) : J. PELLETIER, Timone – BRAIN Team
  • Lupus, le syndrome des anticorps antipholipides et autres maladies autoimmunes rares : JR HARLE, Timone – FAIIR
  • Maladie de Castleman (CRMdC) : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
  • Maladie de Fabry : B. DUSSOL, Conception – G2M
  • Maladie de Huntington : JP. AZULAY, Timone – BRAIN Team
  • Maladie de Rendu Osler : JR HARLE, Timone – FAVA Multi
  • Maladie de Willebrand N, H. CHAMBOST, Timone Enfants, MHEMO
  • Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au Cuivre : F. FLUCHERE, Timone G2M
  • Maladies auto inflammatoires et de l'amylose inflammatoire : JR HARLE – Conception FAIIR
  • Maladies auto inflammatoires et de l'amylose inflammatoire : K RETORNAZ - Timone Enfants – FAIIR
  • Maladies auto-immunes systémiques rares : JR. HARLE,  Timone FAIIR
  • Maladies Bulleuses auto immunes : M.A RICHARD, Timone FIMARAD
  • Maladies Endocriniennes rares de la croissance et du développement : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Maladies héréditaires du métabolisme : C.LANCON, Conception - G2M
  • Maladies inflammatoires des Voies Biliaires et des Hépatites Auto-Immunes : D.  BOTTA-FRIDLUND, Timone – FILFOIE
  • Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle : Timone Enfants - BRAIN Team
  • Maladies osseuses constitutionnelles : S. SIGAUDY, Timone Enfants – OSCAR
  • Maladies Pulmonaires Rares  adulte : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord – RESPIFIL
  • Maladies Pulmonaires rares  Enfant : JC. DUBUS, Nord – RESPIFIL
  • Maladies rares à expression psychiatrique : C. LANCON, Conception – DEFISCIENCE
  • Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique  (MAGEC) : S.   MALLET, Timone – FIMARAD
  • Maladies rares de la Surrénale : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Maladies rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux (TRH) : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Maladies rares du Métabolisme du calcium et du phosphate : T. BRUE, Conception –OSCAR
  • Maladies rares en Ophtalmologie (OPHTARA) : L. HOFFART, Timone –SENSGENE
  • Maladies rares orales et dentaires  (ORares) : C. TARDIEU, Timone – TETE ET COU
  • Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), M. TSIMARATOS, Timone Enfants – ORKID
  • Maladies rénales rares (SORARE),  M. TSIMARATOS, Timone Enfants  – ORKID
  • Maladies Vasculaires du foie : D. BOTTA-FRIDLUND, Timone – FILFOIE
  • Maladies Vasculaires Rares du cerveau et de l'œil (CERVCO) : E. ROBINET, Timone -BRAIN Team
  • Maladies Vasculaires Rares : B. VAISSE, Timone - FAVA Multi
  • Maladies  et syndromes cutanés complexes et rares d'origine génétique : S. MALLET Timone – FIMARAD
  • Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) : C. BORRIONE, Timone Enfants –NEUROSPHINX
  • Malformations Cardiaques Congénitales Complexes  M3C : C. OVAERT, Timone Enfants – CARDIOGEN
  • Malformations ORL rares, R. NICOLLAS, Timone Enfants – TETE ET COU
  • Malformations  rares des voies  urinaires (MARVU) : T. MERROT, Timone Enfants –NEUROSPHINX
  • Mastocytoses (CEREMAST) : C. GAUDY-MARQUESTE, Timone – MARIH
  • Mucoviscidose Adulte           M. REYNAUD-GAUBERT ,  Nord – MUCO
  • Mucoviscidose Enfant, JC. DUBUS, Timone Enfants – MUCO
  • Narcolepsie et Hypersomnies rares : M. REY, Timone – BRAIN Team
  • Néphrogones - centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares, M. TSIMARATOS            Timone Enfants – ORKID
  • Neurofibromatose  Adulte, PH. ROCHE, Nord – FIMARAD
  • Neurofibromatose Enfant, F. AUDIC, Timone Enfants – FIMARAD
  • Neurogénétique : K. NGUYEN, Timone – BRAIN Team
  • Pathologies gynécologiques rares (PGR) : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Pathologies plaquettaires constitutionnelles  N, H. CHAMBOST, Timone Enfants – MHEMO
  • Pathologies rares de l'Insulinosécrétion et de l'insulinosensibilité (PRISIS) : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Rhumatismes inflammatoires et maladies auto immunes  systémiques rares de l'enfant (RAISE) : AL. JURQUET, Nord – FAIIR
  • Surdités génétiques : S. SIGAUDY, Timone Enfants – SENSGEN
  • Syndrome de Pierre Robin et Troubles  de la succion/déglutition congénitaux (SPRATON) : N. DEGARDIN, Timone Enfants  - SPRATON
  • Syndrome de Prader Willi et Syndromes apparentés : T. BRUE , Conception – DEFISCIENCE
  • Syndrome néphrotique idiopathique : M. TSIMARATOS, Timone Enfants – ORKID
  • Syndrome  Gilles de la Tourette : T. WITJAS, Timone - BRAIN Team
  • Syndromes Hyperéosinophiliques (CEREo) : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
  • Troubles du rythme cardiaque  héréditaires ou rares : JC. DEHARO, Timone – CARDIOGEN