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Les Filières Nationales de Santé Maladies Rares

Les Filières nationales de Santé Maladies Rares (FSMR)

Les FSMR sont organisées autour d’un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte du même organe ou système. La FSMR recouvre avant tout des maladies rares connues mais aussi des maladies ou des syndromes rares probables non encore confirmés.

Constituées d’au moins 3 CRMR (pour disposer d’une masse critique suffisante de patients, de données et d’acteurs pour susciter et conduire des travaux nationaux), leur objectif est de développer les mutualisations et les complémentarités entre les CRMR, ainsi qu’avec les autres acteurs de la prise en charge clinique et de la recherche.

Les 3 missions des FSMR sont :

  1. l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares
  2. le développement de la recherche translationnelle, clinique et organisationnelle
  3. le développement de l’enseignement, de la formation et de l’information

Il existe aujourd’hui 23 FSMR parmi lesquelles 2 sont coordonnées au sein de la FHU :

  • FILNEMUS : organisée autour des les maladies du muscle (myopathies), les maladies de la jonction neuromusculaire, les maladies rares du nerf périphérique et les amyotrophies spinales infantiles
  • Filière G2M : organisée autour des Maladies Héréditaires du Métabolisme sont des maladies génétiques touchant une voie métabolique de l'organisme