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Les Centres de Référence & de Compétence Maladies Rares

Trouver les experts des maladies rares à Marseille

Les centres de référence Maladies rares (CRMR) :

Ce sont des structures de recours reconnues pour leur expertise dans la prise en charge des personnes malades et leur engagement dans la recherche et dans l’enseignement-formation. Ils assurent à la fois un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine, de recours, qui leur permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de leurs sites d’implantation.

Leurs 6 missions principales sont:

  1. faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
  2. définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de la santé (HAS) et l’union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) ;
  3. coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’institut national de veille sanitaire (InVS) ;
  4. participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES) ;
  5. animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
  6. être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

A l’issue de la première vague de relabellisation par la DGOS (Direction Générale de l’Offre de Soins) des centres de référence et de compétence maladies rares,  17 Centres de référence (4 centres coordonnateurs et 13 centres constitutifs) participant à la FHU ont reçu ce label, démontrant leur expertise pour le traitement et la recherche sur les maladies rares . Ces centres sont :

4 CENTRES DE REFERENCE COORDONATEURS :                            

13 CENTRES DE REFERENCE CONSTITUTIFS :                     

  • Anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud Est : N. PHILIP, Timone Enfants - AnDDi-Rares
  • Chiari et Malformations vertébrales et médullaires rares (C-MARVEM) (N),  JM. GUYS, Timone Enfants            –  NEUROSPHINX
  • Cytopénies auto-immunes de l'adulte (CeReCAI) : M. EBBO, Timone – MARIH
  • Déficience intellectuelle : Pr M. MILH, Timone Enfants, DEFISCIENCE
  • Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) : V. BARLOGIS, Timone Enfants – MARIH
  • Epilepsies Rares : F. BARTOLOMEI, Timone, DEFISCIENCE
  • Hernie de coupole diaphragmatique : J. BOUBNOVA, Timone Enfants – FIMATHO
  • Maladies digestives rares (MaRDI) : A. FABRE, Timone – FIMATHO
  • Maladies Mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CALISSON) – B. CHABROL, Timone FILNEMUS
  • Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) : P. POULLIN, Conception – MARIH
  • Sclérose Latérale Amyotrophique, A. VERSCHUEREN, Timone  –  SLA
  • Syndrome de Marfan et Apparentés : L. BAL-THEOLEYRE, Timone – FAVA Multi
  • Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et autres pathologies du globule rouge et de l'Erythropoîèse, I. THURET , Timone Enfants  –  MCGRe

Pour rechercher des CRMR par groupe de maladies puis par région, cliquez ici 

Les centres de compétences Maladies rares (CCMR)

La plupart du temps correspondants naturels des centres de référence, ils assurent dans le cadre d’un réseau informel, un suivi des patients et une prise en charge de proximité. Ils interviennent en complément des CRMR, pour resserrer le maillage territorial de la prise en charge des maladies rares.

Les missions des centres de compétences :

    1. établissent le diagnostic, mettent en œuvre la thérapeutique quand elle est disponible, organisent la prise en charge en lien avec les centres de référence et les acteurs et structures sanitaires et médico-sociales de proximité ;
    2. Assurent la prescription des médicaments innovants et coûteux dans le respect des indications et des protocoles nationaux de diagnostic et de soins, quand ils sont disponibles ;
    3. Renseignent la Banque Nationale de donnée Maladies rares (BNDMR) ;
    4. Contribuent à l’ensemble des missions des centres de référence.

78 centres de compétences ont été labellisés à l’issue de l'appel lancé par la DGOSvisant à la relabellisation  des centres pour la période 2017-2022 . Ces centres sont :

  • Affections chroniques et malformatives de l'Œsophage (CRACMO) : T. MERROT, Timone Enfants – FIMATHO
  • Affections sensorielles génétiques ORL (MAOLYA) : S. ROMAN,    Timone Enfants – MAOLYA
  • Affections sensorielles génétiques  OPH (MAOLYA) : F. MATONTI, Timone – MAOLYA
  • Angioedèmes à kinines (CREAK) : S. GAYET, Timone – MARIH
  • Anomalies du développement et syndromes malformatifs : F. LAUNAY, Timone Enfants -Anddi rares
  • Anomalies Vasculaires Neurologiques et Craniofaciales, N. GIRARD, Timone – FAVA Multi
  • Anorexie mentale prépubère, D. DA FONSECA, Conception – FIRENDO
  • Aplasies Médullaires acquises et constitutionnelles : C. GALAMBRUN, Timone Enfants – MARIH
  • Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques : B. ROQUELAURE, Timone – FILFOIE
  • Atrophie MultiSystématisée : A. EUSEBIO, Timone - BRAIN Team
  • Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : G. HABIB, Timone – CARDIOGEN
  • Chiari - Syringomyélies - Malformations vertébrales et médullaires Adultes : S. FUENTES, Timone – NEUROSPHINX
  • Chiari - Syringomyélies - Malformations vertébrales et médullaires Enfants : J.L JOUVE, Timone Enfants – NEUROSPHINX
  • Craniosténoses et Malformations cranio-faciales, G. PECH GOURG, Timone Enfants –TETE ET COU
  • Cytopénies auto immunes de l'enfant (CEREVANCE) : V. BARLOGIS, Timone Enfants –MARIH
  • Démences rares ou précoces : A. EUSEBIO, Timone – BRAIN Team
  • Développement génital du fœtus à l'adulte : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Fentes et malformations faciales (MAFACE) : N. DEGARDIN,  Timone Enfants – TETE ET COU
  • Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du Fer : D. BOTTA-FRIDLUND, Timone – G2M
  • Hémophilie, H. CHAMBOST, Timone Enfants, MHEMO
  • Histiocytoses : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
  • Hypertension Pulmonaire : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord – RESPIFIL
  • Kératocône (CRNK) : L. HOFFART, Timone – SENSGENE
  • Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) : J. PELLETIER, Timone – BRAIN Team
  • Lupus, le syndrome des anticorps antipholipides et autres maladies autoimmunes rares : JR HARLE, Timone – FAIIR
  • Maladie de Castleman (CRMdC) : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
  • Maladie de Fabry : B. DUSSOL, Conception – G2M
  • Maladie de Huntington : JP. AZULAY, Timone – BRAIN Team
  • Maladie de Rendu Osler : JR HARLE, Timone – FAVA Multi
  • Maladie de Willebrand N, H. CHAMBOST, Timone Enfants, MHEMO
  • Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au Cuivre : F. FLUCHERE, Timone G2M
  • Maladies auto inflammatoires et de l'amylose inflammatoire : JR HARLE – Conception FAIIR
  • Maladies auto inflammatoires et de l'amylose inflammatoire : K RETORNAZ - Timone Enfants – FAIIR
  • Maladies auto-immunes systémiques rares : JR. HARLE,  Timone FAIIR
  • Maladies Bulleuses auto immunes : M.A RICHARD, Timone FIMARAD
  • Maladies Endocriniennes rares de la croissance et du développement : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Maladies héréditaires du métabolisme : C.LANCON, Conception - G2M
  • Maladies inflammatoires des Voies Biliaires et des Hépatites Auto-Immunes : D.  BOTTA-FRIDLUND, Timone – FILFOIE
  • Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle : Timone Enfants - BRAIN Team
  • Maladies osseuses constitutionnelles : S. SIGAUDY, Timone Enfants – OSCAR
  • Maladies Pulmonaires Rares  adulte : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord – RESPIFIL
  • Maladies Pulmonaires rares  Enfant : JC. DUBUS, Nord – RESPIFIL
  • Maladies rares à expression psychiatrique : C. LANCON, Conception – DEFISCIENCE
  • Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique  (MAGEC) : S.   MALLET, Timone – FIMARAD
  • Maladies rares de la Surrénale : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Maladies rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux (TRH) : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Maladies rares du Métabolisme du calcium et du phosphate : T. BRUE, Conception –OSCAR
  • Maladies rares en Ophtalmologie (OPHTARA) : L. HOFFART, Timone –SENSGENE
  • Maladies rares orales et dentaires  (ORares) : C. TARDIEU, Timone – TETE ET COU
  • Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), M. TSIMARATOS, Timone Enfants – ORKID
  • Maladies rénales rares (SORARE),  M. TSIMARATOS, Timone Enfants  – ORKID
  • Maladies Vasculaires du foie : D. BOTTA-FRIDLUND, Timone – FILFOIE
  • Maladies Vasculaires Rares du cerveau et de l'œil (CERVCO) : E. ROBINET, Timone -BRAIN Team
  • Maladies Vasculaires Rares : B. VAISSE, Timone - FAVA Multi
  • Maladies  et syndromes cutanés complexes et rares d'origine génétique : S. MALLET Timone – FIMARAD
  • Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) : C. BORRIONE, Timone Enfants –NEUROSPHINX
  • Malformations Cardiaques Congénitales Complexes  M3C : C. OVAERT, Timone Enfants – CARDIOGEN
  • Malformations ORL rares, R. NICOLLAS, Timone Enfants – TETE ET COU
  • Malformations  rares des voies  urinaires (MARVU) : T. MERROT, Timone Enfants –NEUROSPHINX
  • Mastocytoses (CEREMAST) : C. GAUDY-MARQUESTE, Timone – MARIH
  • Mucoviscidose Adulte           M. REYNAUD-GAUBERT ,  Nord – MUCO
  • Mucoviscidose Enfant, JC. DUBUS, Timone Enfants – MUCO
  • Narcolepsie et Hypersomnies rares : M. REY, Timone – BRAIN Team
  • Néphrogones - centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares, M. TSIMARATOS            Timone Enfants – ORKID
  • Neurofibromatose  Adulte, PH. ROCHE, Nord – FIMARAD
  • Neurofibromatose Enfant, F. AUDIC, Timone Enfants – FIMARAD
  • Neurogénétique : K. NGUYEN, Timone – BRAIN Team
  • Pathologies gynécologiques rares (PGR) : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Pathologies plaquettaires constitutionnelles  N, H. CHAMBOST, Timone Enfants – MHEMO
  • Pathologies rares de l'Insulinosécrétion et de l'insulinosensibilité (PRISIS) : T. BRUE, Conception – FIRENDO
  • Rhumatismes inflammatoires et maladies auto immunes  systémiques rares de l'enfant (RAISE) : AL. JURQUET, Nord – FAIIR
  • Surdités génétiques : S. SIGAUDY, Timone Enfants – SENSGEN
  • Syndrome de Pierre Robin et Troubles  de la succion/déglutition congénitaux (SPRATON) : N. DEGARDIN, Timone Enfants  - SPRATON
  • Syndrome de Prader Willi et Syndromes apparentés : T. BRUE , Conception – DEFISCIENCE
  • Syndrome néphrotique idiopathique : M. TSIMARATOS, Timone Enfants – ORKID
  • Syndrome  Gilles de la Tourette : T. WITJAS, Timone - BRAIN Team
  • Syndromes Hyperéosinophiliques (CEREo) : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
  • Troubles du rythme cardiaque  héréditaires ou rares : JC. DEHARO, Timone – CARDIOGEN